G6PD异常通常指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,是一种常见的遗传性酶缺乏疾病,可能导致红细胞在特定诱因下发生破裂,引发溶血性贫血。该异常主要与遗传因素、红细胞稳定性下降以及特定诱因刺激有关。
1、遗传性疾病
G6PD缺乏症属于X连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上。男性发病率高于女性,若母亲携带异常基因,儿子有50%概率患病,女儿可能成为携带者。该病在我国南方地区较为多见,尤其是广东、广西等地。
2、红细胞易受损
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是维持红细胞抗氧化能力的关键酶。当该酶活性低于正常值60%时,红细胞膜容易受到氧化损伤,导致细胞膜破裂。破裂的红细胞释放出血红蛋白,可能引起黄疸、浓茶色尿、乏力等溶血症状。
3、特定诱因引发溶血
G6PD缺乏者接触氧化性物质时易诱发急性溶血,常见诱因包括磺胺类药物(如复方磺胺甲噁唑)、解热镇痛药(如阿司匹林)、抗疟药(如伯氨喹),以及蚕豆、樟脑丸等物质。感染、糖尿病酮症酸中毒等代谢异常也可能诱发溶血。
日常生活中应避免接触上述危险因素,就诊时需主动告知医生G6PD缺乏病史。新生儿筛查包含该项目,早期发现后可通过预防措施避免严重并发症。若出现皮肤黄染、尿液颜色加深等症状,应及时到血液科就诊检查血红蛋白尿和胆红素水平。