Peutz-Jeghers综合征常见症状主要包括皮肤黏膜色素斑、胃肠道息肉、腹痛、肠梗阻以及贫血等。具体表现因人而异，需结合医学检查综合判断。
1、皮肤黏膜色素斑
患者常在口唇、颊黏膜、手指等部位出现深褐色或黑色斑点，直径约1-5毫米，多呈对称分布。这些色素斑通常在婴幼儿期出现，是本病的典型皮肤特征。
2、胃肠道息肉
以小肠多发息肉为主要特征，息肉大小不等且具有错构瘤性质。随着息肉体积增大，可能引起局部黏膜炎症反应，部分息肉表面可能出现糜烂或溃疡。
3、腹痛
由于肠道息肉导致肠腔狭窄或引发肠套叠，患者常出现阵发性脐周疼痛。疼痛程度与息肉引起的机械性梗阻程度相关，严重时可伴随冷汗、呕吐等急腹症表现。
4、肠梗阻
息肉引发的肠套叠或肠扭转可导致完全性肠梗阻，表现为停止排气排便、腹部膨隆及剧烈绞痛。这种情况属于急症，需立即进行影像学评估和外科干预。
5、贫血
胃肠道息肉慢性出血会导致缺铁性贫血，患者可能出现面色苍白、乏力、心悸等症状。长期隐性失血可能造成血红蛋白水平进行性下降。
若存在特征性色素沉着或反复发作的消化道症状，建议及时进行胃肠镜检查和基因检测。确诊患者需定期接受内镜监测，并注意家族成员的遗传筛查，早发现、早干预有助于改善预后。