Peutz-Jeghers综合征的诊断标准通常包括临床特征、家族史及基因检测结果。若存在皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发息肉、家族遗传史或STK11基因突变等表现，需高度怀疑该疾病。
1、皮肤黏膜色素斑
患者常在口唇、口腔黏膜、手指或足趾等部位出现黑褐色斑点，直径约1~5毫米。这些色素斑多在幼年时期出现，且随年龄增长可能逐渐变淡，但口腔黏膜的斑点通常持续存在。
2、胃肠道多发息肉
息肉多分布于小肠，尤其是空肠和回肠，也可累及胃、结肠等部位。息肉通常为错构瘤性，可引起腹痛、肠套叠、肠梗阻或消化道出血等症状。内镜或影像学检查（如胶囊内镜、CT）可帮助明确息肉分布及数量。
3、家族遗传史
约50%的患者有家族史，呈常染色体显性遗传模式。若一级亲属中存在类似皮肤病变或息肉病史，需警惕遗传倾向，建议进行家系调查。
4、STK11基因突变
约70%~90%的患者存在STK11基因突变，该基因位于19号染色体。通过血液样本的基因检测可发现致病性变异，是确诊的重要依据，尤其适用于临床表现不典型或家族史不明的病例。
若出现上述可疑表现，建议尽早就诊消化内科或遗传咨询科，完善胃肠镜、病理活检及基因检测。确诊后需定期随访，监测息肉恶变风险及其他并发症，并根据病情制定个体化治疗方案。