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PJ综合征治疗方式有哪些?

胡佳 中医消化科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

Peutz-Jeghers综合征的治疗方式主要包括内镜治疗、手术治疗、药物治疗、定期随访以及遗传咨询等,需根据息肉位置、大小及并发症制定个性化方案。

1、内镜治疗

对于直径小于2厘米的胃肠道息肉,可通过内镜下高频电切、圈套器切除术等方式处理。该方法创伤小且恢复快,能有效预防肠套叠、肠梗阻等并发症,尤其适用于胃、十二指肠及结肠部位的息肉。

2、手术治疗

当息肉引发急性肠梗阻、反复出血或直径超过3厘米时,需行肠段切除术或息肉摘除术。对于小肠多发性巨大息肉,术中常联合内镜定位精准切除病灶,术后需监测营养吸收状况。

3、药物治疗

针对腹痛、消化道出血等症状,可短期使用质子泵抑制剂如奥美拉唑肠溶胶囊缓解胃酸刺激,或蒙脱石散保护肠黏膜。合并贫血者需补充铁剂、叶酸等造血原料。

4、定期随访

建议每1-2年进行全消化道内镜评估,同时每年做乳腺超声和妇科检查,监测性索肿瘤、宫颈腺癌等并发症。儿童患者需加强生长指标追踪,青春期后增加肿瘤筛查频率。

5、遗传咨询

该病为STK11基因突变所致的常染色体显性遗传病,患者直系亲属应接受基因检测和消化内镜筛查。育龄夫妇可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。

患者需严格遵循随访计划,避免擅自服用非甾体抗炎药等易诱发消化道出血的药物。日常注意观察排便性状变化,出现剧烈腹痛、血便等症状应立即就诊。家族成员无论是否有症状,均建议至遗传门诊进行风险评估和监测。

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