Peutz-Jeghers综合征患者通常会出现皮肤黏膜色素沉着、胃肠道息肉以及相关并发症等症状。该疾病属于常染色体显性遗传病，临床表现具有显著特征。
1、皮肤黏膜色素沉着
90%以上患者会出现口唇、颊黏膜等部位的黑色素斑，直径约1-5毫米，形状不规则。这些色素斑在婴幼儿期即可出现，随着年龄增长可能变浅，但口腔黏膜的色素沉着通常持续存在。部分患者的手指、足底等部位也会出现类似色素斑。
2、胃肠道息肉
多发性错构瘤性息肉主要分布在空肠和回肠，约50%病例同时存在胃和结肠息肉。息肉直径多在0.5-3厘米之间，表面易发生糜烂出血。患者可能出现反复发作的阵发性腹痛，严重时可引发肠套叠，表现为呕吐、血便等急腹症症状。
3、肿瘤易感性
患者患乳腺癌风险较常人高15倍，胰腺癌风险高100倍，睾丸支持细胞瘤发生率约9%。女性还可能并发宫颈腺癌或卵巢性索肿瘤。这些肿瘤的平均发病年龄比普通人群早10-15年，需定期进行肿瘤标志物筛查和影像学检查。
建议确诊患者每1-2年进行全消化道内镜检查，女性从25岁起每年进行乳腺超声和宫颈细胞学检查。出现持续性腹痛、异常出血或体质量下降等情况应及时就诊，由消化科和肿瘤科医生共同制定个体化监测方案。