PJ综合征的遗传风险较高，属于常染色体显性遗传病。患者子女的遗传概率约为50%，且可能存在新发基因突变的情况，建议通过基因检测和遗传咨询评估个体风险。
PJ综合征又称黑斑息肉综合征，与STK11基因突变密切相关。若父母一方携带致病突变，子女有50%的概率通过遗传获得该突变基因。部分无家族史的患者可能是由于自身发生新的基因突变所致，这类新发突变约占病例的10%-20%。临床上即使父母未发病，仍建议患者直系亲属进行基因检测，因该病存在不完全外显现象，部分携带者可能仅表现为轻微症状。
对于确诊患者及携带者，建议在生育前进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。日常需定期进行胃肠镜、超声心动图等系统检查，监测消化道息肉和肿瘤风险。若发现便血、腹痛等异常症状，应及时就诊处理。