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PJ综合征遗传风险高吗?

胡佳 中医消化科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

PJ综合征的遗传风险较高,属于常染色体显性遗传病。患者子女的遗传概率约为50%,且可能存在新发基因突变的情况,建议通过基因检测和遗传咨询评估个体风险。

PJ综合征又称黑斑息肉综合征,与STK11基因突变密切相关。若父母一方携带致病突变,子女有50%的概率通过遗传获得该突变基因。部分无家族史的患者可能是由于自身发生新的基因突变所致,这类新发突变约占病例的10%-20%。临床上即使父母未发病,仍建议患者直系亲属进行基因检测,因该病存在不完全外显现象,部分携带者可能仅表现为轻微症状。

对于确诊患者及携带者,建议在生育前进行产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。日常需定期进行胃肠镜、超声心动图等系统检查,监测消化道息肉和肿瘤风险。若发现便血、腹痛等异常症状,应及时就诊处理。

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