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矮小症与遗传有关联吗?

何静 内分泌科 副主任医师

江西省人民医院 三甲

矮小症的发生可能与遗传因素有关,但也可能与其他原因相关,不能一概而论。其病因复杂,涉及遗传、营养、内分泌等多方面因素,需结合具体情况进行评估。

1、遗传因素

部分矮小症与遗传密切相关。如家族性矮身材受父母身高基因影响,儿童生长曲线通常与遗传潜能相符。某些染色体异常疾病如特纳综合征、唐氏综合征等,会直接影响骨骼发育。基因突变导致的生长激素受体缺陷或生长板软骨细胞功能障碍,也会造成严重的身材矮小。

2、营养缺乏

婴幼儿期长期蛋白质能量摄入不足会影响骨骼线性生长,导致生长迟滞。维生素D缺乏性佝偻病会引起骨骼矿化障碍,锌元素缺乏则可能通过影响生长激素轴功能导致发育迟缓。这类情况通过营养干预后生长速度多能改善。

3、内分泌疾病

生长激素缺乏症是常见的内分泌性矮小病因,约占矮小症患儿的15%。甲状腺功能减退会降低基础代谢率,抑制骨骼成熟。性早熟患儿因骨骺提前闭合,成年身高往往低于遗传靶身高。这类疾病通过激素替代治疗可获得有效改善。

建议家长定期监测儿童生长曲线,若身高低于同年龄同性别儿童两个标准差或年生长速率低于4厘米,应及时到儿童内分泌科就诊。专业医生将通过骨龄检测、激素测定、基因检测等手段明确病因,制定个体化治疗方案。

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