超雌综合征患者的症状表现存在较大个体差异，部分患者可能无明显异常。常见症状通常涉及智力发育、语言能力、生殖系统等方面，具体可能与额外X染色体引起的遗传物质表达异常有关。
1、智力或语言发育迟缓
部分患者可能存在轻度智力发育迟缓，表现为学习新知识的速度较同龄人慢。语言能力发展可能滞后，如说话晚、词汇量较少或表达逻辑性较弱，但多数患者通过早期干预可逐步改善。
2、肌张力低下
患儿可能在婴幼儿期出现肌肉力量较弱的情况，表现为抬头、坐立或行走等大运动发育稍迟缓。这种肌张力异常通常随着年龄增长逐渐改善，但部分患者成年后仍存在轻度运动协调性问题。
3、生殖系统异常
多数患者具有正常卵巢功能和第二性征发育，但可能出现月经周期不规律、原发性闭经或提前绝经。少数患者存在子宫发育不良或卵巢早衰风险，可能影响生育能力。
4、行为或情绪问题
部分儿童可能出现注意力不集中、焦虑倾向或社交能力较弱的情况。青春期患者自我认同感可能受影响，存在一定情绪波动风险，但严重精神障碍发生率较低。
5、无明显症状
约15%-20%的超雌综合征患者终身未表现出明显异常，仅在染色体检查时偶然发现。这些患者的身体发育、生育能力及智力水平通常与正常女性无异。
若发现语言发育迟缓、学习困难或月经异常等情况，建议及时就诊进行染色体核型分析。确诊后应定期随访生长发育情况，必要时进行语言训练或教育干预。多数患者通过适当支持可获得良好生活质量，家长需注意避免过度焦虑，给予患者充分的心理支持。