超雄综合征患者的体貌特征可能存在个体差异，部分患者可能表现为身材高大、面部比例异常、肌张力异常、骨骼发育问题以及皮肤异常等特征。多数患者体貌特征并不明显，需通过染色体检测确诊。
1、身材高大
患者通常在儿童期和青春期表现出生长速度较快，成年后身高普遍高于同龄人平均值，可能与Y染色体上某些基因影响骨骼生长有关，但具体机制尚未完全明确。
2、面部比例异常
部分患者可出现面部中线结构稍不对称、眼距轻度增宽或下颌前突等特征，这些面部特征通常较细微，需专业医生结合其他指标综合判断。
3、肌张力异常
婴幼儿时期可能出现肌张力低下，表现为肢体柔软、运动发育稍迟缓，但多数患者随着年龄增长肌张力可逐渐恢复正常水平。
4、骨骼发育问题
约20%-30%患者可能出现脊柱侧弯、关节过度伸展等骨骼异常，这与结缔组织发育异常相关，严重者需进行矫形治疗。
5、皮肤异常
部分患者青春期后可能出现顽固性痤疮、皮肤油脂分泌旺盛等表现，可能与雄激素水平异常相关，但具体关联性仍需更多研究证实。
该病症的临床表现存在较大个体差异，仅凭体貌特征无法确诊。建议有发育异常或家族遗传史者及时到遗传代谢科就诊，通过染色体核型分析等检测手段明确诊断，必要时进行遗传咨询和生育指导。