高丙酮酸血症的症状表现主要包括神经系统异常、代谢紊乱以及肝脏损害等方面。该病属于遗传代谢性疾病，患者因酶缺陷导致丙酮酸代谢障碍，可能引发多系统症状，需及时就医诊治。
1、神经系统异常
患者常出现肌张力低下、运动发育迟缓、智力障碍等表现。由于丙酮酸在体内蓄积影响能量代谢，脑细胞能量供应不足，导致神经功能发育异常。婴幼儿可能出现喂养困难、嗜睡等症状，严重者可发生癫痫发作或昏迷。
2、代谢紊乱
典型表现为反复发作的代谢性酸中毒，伴随呼吸深快（Kussmaul呼吸）、呕吐、脱水等症状。丙酮酸及乳酸水平升高会导致血液pH值下降，引发恶心、食欲减退等消化道反应，急性发作时常伴电解质紊乱。
3、肝脏损害
约30%-50%患者出现肝肿大及肝功能异常，表现为转氨酶升高、黄疸或凝血功能障碍。丙酮酸代谢产物在肝脏沉积可能引发脂肪变性，长期未控制可进展为肝纤维化，部分患者伴有脾脏肿大。
该病症状的严重程度与基因突变类型及残余酶活性相关。新生儿期起病者症状较重，迟发型患者可能仅表现为间歇性代谢失调。建议出现相关症状时及时进行血尿代谢筛查、基因检测等检查，确诊后需在遗传代谢科医生指导下进行饮食控制及药物治疗，严格限制碳水化合物摄入有助于改善预后。