骨髓增生异常综合征的病因可能与遗传因素、环境因素、放化疗影响、血液疾病转化以及其他因素有关。该疾病属于造血干细胞的恶性克隆性疾病，具体发病机制尚未完全明确。
1、遗传因素
部分患者存在基因突变或染色体异常，如TP53、SF3B1等基因变异可能干扰正常造血功能，导致无效造血和外周血细胞减少。这类患者通常具有家族遗传倾向，可通过基因检测发现异常。
2、环境因素
长期接触苯类化学物质、电离辐射或重金属等有毒物质，可能损伤骨髓造血干细胞。这类暴露会引发DNA损伤，导致造血细胞异常增殖分化，常见于石油化工从业者或长期生活在污染环境中的人群。
3、放化疗影响
既往接受过烷化剂类化疗或大剂量放疗的肿瘤患者，可能在治疗后5-7年继发MDS。治疗性辐射会破坏骨髓微环境，导致治疗相关性髓系肿瘤的发生率显著升高。
4、血液疾病转化
约30%的再生障碍性贫血患者可能进展为MDS，特别是接受免疫抑制治疗后未获得完全缓解的病例。其他血液疾病如阵发性睡眠性血红蛋白尿也可能向MDS转化。
5、其他因素
高龄、免疫功能异常或病毒感染等因素可能参与发病。60岁以上人群发病率显著增高，可能与累积性基因损伤和免疫监视功能下降有关。
存在上述危险因素者建议定期进行血常规和骨髓穿刺检查。确诊患者应及时到血液科就诊，通过支持治疗、去甲基化药物或造血干细胞移植等规范治疗控制病情发展。日常需避免接触有毒化学物质，保持健康生活方式。