骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常导致的血液疾病,其严重程度与分型及并发症有关,部分高危患者可能危及生命。该病主要表现为血细胞减少、无效造血,部分可能进展为急性白血病。
骨髓增生异常综合征的严重性主要与分型相关。根据国际预后评分系统修订版(IPSS-R),低危组患者中位生存期可达5-6年,而极高危组中位生存期仅0.8年。约30%的高危患者会转化为急性髓系白血病,这是导致死亡的重要原因。该病危险度分层主要依据染色体核型、原始细胞比例和血细胞减少程度。
骨髓增生异常综合征的致命风险主要来源于并发症。严重中性粒细胞减少易引发重症感染,血小板显著降低可导致致命性内脏出血,重度贫血可能诱发心功能衰竭。高危患者合并多种血系衰竭时,1年内死亡率可达60%以上。染色体复杂核型、TP53基因突变等不良遗传学特征会显著缩短生存期。
治疗反应直接影响预后。去甲基化药物如地西他滨可使30%-40%高危患者获得血液学改善,异基因造血干细胞移植为目前唯一根治手段,但移植相关死亡率约15%-20%。建议患者尽早至血液专科完善骨髓穿刺、流式细胞术和基因检测,根据个体情况选择观察等待、支持治疗或强化治疗,避免自行使用保健品干扰病情评估。