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MDS是什么病会遗传吗?

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

骨髓增生异常综合征是一种造血干细胞异常引起的血液疾病,通常不会直接遗传给后代。该病以血细胞发育异常和无效造血为主要特征,大多数病例属于后天获得性疾病,与遗传因素无明确关联。

骨髓增生异常综合征的发病机制涉及造血干细胞的基因突变,这些突变通常是在后天环境中逐渐积累形成的。长期接触苯类化学物质、接受过放疗或化疗、长期电离辐射暴露等都是已知的危险因素。这些获得性基因突变不会通过生殖细胞传递给子代,因此不具有遗传性。

极少数情况下,当患者存在家族性骨髓增生异常综合征时,可能会观察到一定的遗传倾向。这类病例通常与RUNX1、GATA2等特定基因的胚系突变相关,属于罕见的常染色体显性遗传模式。此外,范可尼贫血等遗传性骨髓衰竭综合征患者发展为骨髓增生异常综合征的风险较常人增高。

具有血液系统疾病家族史的人群建议进行遗传咨询和基因检测。确诊患者应定期监测血常规变化,避免接触苯类化合物等危险因素,在血液科医生指导下制定个体化治疗方案,部分患者可通过造血干细胞移植获得治愈机会。

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