脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的症状表现主要包括进行性肌无力、运动功能受限、呼吸系统受累以及骨骼畸形等。具体表现因分型和病情严重程度不同而有所差异，需结合临床评估明确。
1、进行性肌无力
这是SMA的核心症状，患者常表现为对称性近端肌无力，下肢较上肢更明显。随着病情进展，肌肉萎缩逐渐加重，可能出现抬头困难、无法独坐或站立等症状。婴儿型SMA患者肌无力进展迅速，而青少年或成人型可能进展较缓慢。
2、运动功能受限
患者会出现运动发育迟缓或倒退，如无法完成翻身、爬行、行走等动作。部分患儿可能出现关节挛缩和脊柱侧弯，导致活动范围进一步受限。严重者可能完全丧失自主运动能力，需依赖轮椅活动。
3、呼吸系统问题
呼吸肌受累可导致咳嗽无力、反复呼吸道感染，严重时出现呼吸衰竭。患者常表现为呼吸困难、呼吸浅快，睡眠中可能出现呼吸暂停。长期通气功能障碍可能引发肺不张等并发症。
4、骨骼畸形
由于肌肉力量失衡，易继发脊柱侧弯、髋关节脱位等骨骼畸形。这些畸形可能压迫内脏器官，加重呼吸和消化系统功能障碍，形成恶性循环。
对于疑似SMA的患者，建议尽早就诊神经内科，通过基因检测和肌电图检查明确诊断。及时开展多学科管理，包括呼吸支持、康复训练和营养干预，有助于改善生活质量并延缓疾病进展。新生儿筛查和遗传咨询对高危家庭尤为重要。