脊髓性肌萎缩症的确诊通常需要结合基因检测、肌电图检查、肌肉活检以及临床表现等综合分析。具体诊断方法需由专业医生根据个体情况选择。
1、基因检测
基因检测是确诊脊髓性肌萎缩症的关键方法。通过检测SMN1基因是否存在缺失或突变，可明确是否为遗传性病因。约95%的病例由SMN1基因第7号外显子纯合缺失引起，因此基因检测具有高度特异性。
2、肌电图检查
肌电图可评估肌肉电活动的异常情况。脊髓性肌萎缩症患者常表现为神经源性损害，即运动神经元功能异常导致的肌肉失神经支配，肌电图显示自发电位、运动单位电位时限增宽等特征性改变。
3、肌肉活检
少数情况下需进行肌肉活检。病理检查可见肌纤维萎缩、同型肌群化等改变，但该检查已逐渐被基因检测替代，主要用于排除其他肌病或疑难病例的鉴别诊断。
4、临床表现和家族史
医生会评估患者的运动功能减退、肌无力进展情况及家族遗传史。典型症状包括对称性近端肌无力、腱反射减弱或消失，结合家族中类似疾病史可支持诊断。
若出现肌无力、运动发育迟缓等症状，建议尽早就诊神经内科。确诊后需遵医嘱进行多学科管理，包括康复治疗、营养支持及遗传咨询。孕期有家族史者可通过产前基因筛查降低胎儿患病风险。