脊髓性肌萎缩症目前尚无法完全治愈，但通过药物治疗、基因治疗、康复治疗、呼吸支持以及营养管理等手段，能够有效延缓疾病进展并改善患者生存质量。治疗方法的选择需根据患者的具体情况制定个性化方案。
1、药物治疗
诺西那生钠注射液和利司扑兰口服溶液是常用的治疗药物。诺西那生钠通过鞘内注射调节SMN2基因的表达，增加运动神经元存活蛋白的生成；利司扑兰作为小分子药物，可穿透血脑屏障提升SMN蛋白水平。两者均需在神经科医生指导下长期规律使用。
2、基因治疗
ZolgenSMa通过腺相关病毒载体将正常SMN1基因导入体内，针对特定基因型的SMA患者可改善运动功能。该疗法需在具备基因治疗资质的医疗中心进行，主要适用于2岁以下的婴幼儿患者。
3、康复治疗
系统化的物理治疗包括关节活动度训练、肌肉拉伸和姿势矫正，可预防关节挛缩。水疗和电刺激疗法能增强残存肌力，呼吸肌训练结合咳嗽辅助设备有助于维持肺功能。建议每周进行3-5次专业康复训练。
4、呼吸支持
对于呼吸肌无力的患者，需根据病情使用双水平气道正压通气设备。夜间血氧监测指导下的氧疗，配合机械辅助排痰和雾化吸入治疗，能有效预防肺部感染。严重呼吸衰竭患者需考虑气管切开术。
5、营养管理
吞咽困难患者应选择高热量营养配方食品，通过鼻胃管或胃造瘘保证每日能量摄入。营养师定期监测体成分，调整蛋白质与微量元素配比，同时给予维生素D和钙剂预防骨质疏松。
患者应定期到神经肌肉疾病专科门诊复诊，通过多学科团队评估及时调整治疗方案。建议每3个月进行运动功能评分和肺功能检测，每6个月进行脊柱X线检查。治疗过程中需注意药物不良反应监测，出现发热、肝功能异常等情况应及时就医处理。