脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，其遗传方式主要与SMN1基因突变有关。该疾病的遗传规律通常包括隐性遗传模式、携带者表现以及基因突变类型三个方面。
1、隐性遗传模式
脊髓性肌萎缩症需要父母双方各携带一个缺陷基因才会导致子代患病。若父母均为SMN1基因突变的携带者，子代有25%的概率从父母各遗传一个缺陷基因而患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。这种遗传模式意味着即使父母表型健康，仍可能生育患病后代。
2、携带者表现
携带者指仅有一个SMN1基因拷贝发生突变或缺失的个体。这类人群自身不会出现脊髓性肌萎缩症的症状，但可能通过血液基因检测发现SMN1基因杂合突变。携带者与另一位携带者生育时，每次妊娠均有四分之一概率生育患儿，因此有家族史者需重视婚前或孕前基因筛查。
3、基因突变类型
约95%的病例由SMN1基因第7号外显子纯合缺失引起，其余病例可能涉及点突变或其他复杂变异。SMN2基因作为修饰基因，其拷贝数会影响疾病严重程度，拷贝数较多者症状相对较轻，但无法替代SMN1基因功能。
建议有脊髓性肌萎缩症家族史的夫妇在生育前进行SMN1基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。已生育过患儿的家庭再次妊娠时，建议接受专业遗传咨询评估再发风险。