脊髓性肌萎缩症属于遗传性疾病。该病主要由基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，通常与SMN1基因的缺陷密切相关。
脊髓性肌萎缩症的发生与SMN1基因的双等位基因突变或缺失有关。SMN1基因负责编码运动神经元存活蛋白，该蛋白对维持脊髓前角运动神经元的正常功能至关重要。当基因发生纯合缺失或复合杂合突变时，会导致蛋白质合成不足，进而引发脊髓前角运动神经元变性，表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。患者的父母通常为致病基因携带者，自身不发病但可能将突变基因传递给下一代。
若家族中有脊髓性肌萎缩症病史，建议备孕前进行遗传咨询和基因检测。对于已确诊的患者，应在神经内科医生指导下进行多学科管理，通过药物干预、康复训练等方式延缓疾病进展。新生儿筛查和产前诊断技术的应用有助于早期发现和干预。