确诊先天性心脏病通常需要结合病史采集、体格检查、影像学检查以及实验室检查等方法。具体诊断流程需根据患者症状和体征进行个体化选择。
1、病史采集和体格检查
医生会详细询问患者的家族遗传史、母亲孕期感染或用药史，以及是否有呼吸困难、发绀等症状。体格检查时，重点听诊心脏杂音，观察是否存在杵状指、生长发育迟缓等体征，初步判断心脏结构异常的可能性。
2、影像学检查
超声心动图是首选的诊断工具，通过经胸或经食管探头可清晰显示心脏各腔室结构、血流方向和瓣膜功能。复杂病例需进行心脏CT或磁共振成像，三维重建技术能更精确显示血管畸形，如室间隔缺损、法洛四联症等解剖异常。
3、心导管检查
对于需要评估血流动力学状态或介入治疗的患者，通过股动脉或桡动脉插入导管，直接测量心脏各腔室压力和血氧饱和度。数字减影血管造影可实时显示异常分流情况，常用于术前精确评估病变程度。
确诊过程中需注意鉴别生理性杂音与病理性杂音，结合多模态检查结果综合判断。建议患者选择心血管专科医院就诊，根据医生建议完善相关检查，避免漏诊或误诊。孕期发现胎儿异常者，应及时进行遗传咨询和产前诊断。