阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的获得性造血干细胞基因突变导致的溶血性疾病。该病以红细胞膜缺陷为特征，容易在补体激活时发生血管内溶血，典型表现为血红蛋白尿、贫血和血栓形成。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的核心病因是PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇锚合成障碍，使红细胞表面缺乏CD55、CD59等补体调节蛋白。这种缺陷使红细胞对补体异常敏感，容易在酸性环境中发生溶血。患者常在晨起时出现酱油色或浓茶色尿，伴随乏力、面色苍白等贫血症状。部分患者可能因血小板活化出现静脉血栓，严重时可发生肝静脉闭塞或脑栓塞。
该病的治疗需根据病情严重程度制定方案。轻度患者可通过补充铁剂、叶酸改善贫血，中重度患者需使用糖皮质激素或免疫抑制剂控制溶血。对于反复血栓形成者需进行抗凝治疗，年轻患者可考虑异基因造血干细胞移植。建议患者避免感染、剧烈运动等诱因，定期监测血常规和溶血指标，出现血红蛋白尿加重或新发血栓时应及时就诊血液科。