胎儿颈项透明层检查主要用于评估胎儿染色体异常风险，其对先天性心脏病的筛查能力存在局限性，需结合其他检查综合判断。
1、检查原理
胎儿颈项透明层检查通过测量妊娠11-13周胎儿颈部后方皮下组织液厚度，评估胎儿是否存在染色体异常或结构畸形风险。该数值增厚可能与淋巴系统发育异常、心血管系统畸形等因素相关。
2、筛查关联性
约25%-30%的先天性心脏病胎儿可能出现颈项透明层增厚表现，但单纯依靠此项指标无法确诊。部分严重心脏畸形如室间隔缺损、法洛四联症可能在此阶段尚未形成典型结构改变，导致漏检风险。
3、确诊手段
胎儿心脏超声检查是诊断先天性心脏病的金标准，建议在妊娠20-24周进行系统超声筛查。对于颈项透明层增厚或存在高危因素的孕妇，可选择胎儿超声心动图检查，其能清晰显示心脏四腔心结构、大血管连接及血流动力学状态。
若产前筛查提示异常，建议前往具备产前诊断资质的医疗机构进行羊水穿刺、无创DNA检测及针对性超声复查。孕妇应保持规律产检，避免过度焦虑，由产科医生与超声专家共同评估胎儿发育情况，制定个性化监测方案。