NT检查主要用于评估胎儿染色体异常风险，对骨骼发育异常的筛查能力有限。该检查的核心目的是通过测量胎儿颈部透明层厚度，筛查唐氏综合征等染色体问题，并非针对骨骼系统畸形的专门检查。
1、筛查重点不同
NT检查主要关注染色体异常相关的软指标，如颈部透明层增厚、鼻骨缺失等，这些指标与21-三体综合征等染色体疾病关联性较强。而骨骼发育异常如成骨不全、软骨发育不全等结构性畸形，通常需要更详细的形态学检查。
2、检出局限性
常规NT检查的超声分辨率仅能发现严重的肢体短缩或明显骨畸形，对于轻微的骨骼发育异常容易漏诊。研究显示，NT检查对骨骼系统畸形的检出率不足40%，远低于专门针对胎儿骨骼系统的大排畸超声（检出率约70%-85%）。
3、补充检查手段
对于骨骼发育异常的高危孕妇，建议在孕20-24周进行系统超声检查，必要时结合三维超声或MRI检查。若发现骨骼异常征象，还需进行遗传学检测排除染色体异常或单基因疾病。
孕妇应按产科医生建议完善不同阶段的产前筛查，NT异常者需结合无创DNA或羊水穿刺进行综合判断。对于疑似骨骼发育异常的情况，建议转诊至胎儿医学中心进行针对性评估。