NT检查主要用于评估胎儿是否存在染色体异常或结构畸形风险，通常可以发现唐氏综合征、先天性心脏病、骨骼发育异常等潜在问题。该检查属于产前筛查手段，无法确诊疾病，但能为后续诊断提供参考依据。
1、染色体异常
NT增厚与21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体异常密切相关。当胎儿颈项透明层厚度超过2.5毫米时，染色体异常风险显著增加，需结合血清学筛查综合判断。
2、先天性心脏病
约50%的严重心脏畸形胎儿存在NT增厚现象，如室间隔缺损、法洛四联症等。NT测量结合静脉导管血流分析可提高心脏缺陷检出率。
3、骨骼系统畸形
成骨不全、致死性侏儒等骨骼发育异常可能伴随NT增厚，这类疾病会导致胎儿长骨缩短、颅骨钙化异常等超声特征。
4、遗传综合征
特纳综合征、Noonan综合征等遗传性疾病可能表现出NT值异常，这类疾病常合并淋巴系统发育异常或心血管畸形。
5、其他结构异常
包括脐膨出、脑膨出、巨膀胱症等发育异常，NT检查时通过系统超声扫描可发现胎儿体表或内脏结构异常征象。
进行NT检查后若发现异常指标，建议及时进行无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查。孕妇应按规范完成后续的胎儿系统超声、胎儿心脏超声等检查项目，由产科医生综合评估胎儿发育情况。