苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要会导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物的异常蓄积。常见的代谢异常包括苯丙氨酸升高、酪氨酸减少、苯丙酮酸等旁路产物增加，以及神经递质合成受阻等。
1、苯丙氨酸升高
由于苯丙氨酸羟化酶活性缺乏或四氢生物蝶呤辅因子缺陷，苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸浓度显著升高，可能超过1200μmol/L，引发脑损伤。
2、酪氨酸减少
酪氨酸作为苯丙氨酸的代谢产物，其合成量不足可能影响黑色素、甲状腺激素及神经递质多巴胺的生成，部分患儿可能出现皮肤白皙、毛发发黄等表现。
3、旁路代谢产物增加
过量的苯丙氨酸通过旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等物质。这些产物可通过尿液排出，使尿液呈现鼠尿臭味，同时具有神经毒性，可损伤大脑发育。
4、神经递质异常
苯丙氨酸蓄积会竞争性抑制色氨酸向5-羟色胺的转化，同时酪氨酸不足影响多巴胺和去甲肾上腺素合成，导致神经递质失衡，这是引起智力障碍、癫痫发作等神经系统症状的重要机制。
该病需通过新生儿筛查早期发现，确诊后应立即启动低苯丙氨酸饮食治疗。建议定期监测血苯丙氨酸浓度，根据年龄调整蛋白质摄入量，必要时联合四氢生物蝶呤治疗。及时规范的饮食管理可有效预防智力残疾等严重并发症。