苯丙酮尿症若未及时治疗，通常可能导致智力障碍。该病属于遗传代谢性疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。是否引发智力障碍主要与治疗时机和病情控制情况相关。
1、未及时治疗
苯丙酮尿症患儿若未在出生后早期确诊并干预，体内苯丙氨酸浓度持续升高，会干扰神经递质合成及髓鞘形成，造成脑损伤。典型表现为进行性智力发育迟缓，可能出现语言、运动能力落后，严重者智商水平显著低于正常儿童。这种情况常见于未接受新生儿筛查或未坚持饮食控制的患儿。
2、及时规范治疗
通过出生后早期进行血液筛查确诊，并立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，可有效避免智力损害。例如使用特殊配方奶粉替代普通乳制品，配合定期监测血苯丙氨酸浓度，调整蛋白质摄入量。部分类型患者还可遵医嘱使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。规范管理下，大多数患儿智力发育接近正常水平。
建议所有新生儿接受苯丙酮尿症筛查，确诊患儿需在遗传代谢科医生指导下制定长期管理方案。家长应严格遵循饮食要求，定期复查血苯丙氨酸水平，及时调整治疗方案，以最大程度保护患儿神经系统发育。