高脂血症的遗传学检查通常包括基因检测、家族史评估以及血脂谱分析等。遗传因素在某些类型的高脂血症中起重要作用，如家族性高胆固醇血症，需通过专业检查明确病因。
1、基因检测
通过血液或唾液样本检测与高脂血症相关的基因突变，如LDLR、APOB、PCSK9等基因。这些基因的异常会导致低密度脂蛋白代谢障碍，引发胆固醇水平显著升高。基因检测能明确是否存在遗传性突变，为诊断提供分子生物学依据。
2、家族史评估
详细收集患者直系亲属的心血管疾病史和血脂异常情况。若家族中存在早发冠心病、脑卒中或高胆固醇血症成员，提示可能存在遗传性血脂异常。医生会结合家族史判断是否需进一步进行基因筛查。
3、血脂谱分析
检测总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇及甘油三酯水平。遗传性高脂血症常表现为低密度脂蛋白胆固醇显著升高，且普通降脂药物效果有限。这类异常血脂谱可为遗传学检查提供重要线索。
建议疑似遗传性高脂血症的患者到心血管专科或遗传咨询门诊就诊。医生会根据临床表现、家族史和初步检查结果，制定个性化的遗传学检测方案，早期诊断有助于针对性治疗和家族成员筛查。