巨乳症的诊断通常需要结合病史采集、体格检查、影像学检查、实验室检查以及心理评估等多方面综合判断。若存在乳房体积异常增大并伴有不适症状，建议及时到乳腺外科或内分泌科就诊，由医生进行专业评估。
医生首先会详细询问患者的病史，包括乳房发育的时间、增长速度、伴随症状如疼痛或泌乳等，以及家族史和用药情况。随后进行体格检查，观察乳房形态、对称性、皮肤状况，并触诊是否有肿块或异常分泌物。影像学检查如乳腺超声或钼靶X线检查有助于评估乳腺组织结构，排除肿瘤等病变。实验室检查包括性激素六项、泌乳素水平检测，可帮助判断是否存在内分泌紊乱。部分患者还需进行心理评估，了解乳房肥大对社交、心理健康的影响。
建议存在乳房异常发育者尽早就医，避免因延误导致皮肤牵拉损伤或脊柱负担加重。确诊后医生会根据病因制定个体化治疗方案，如激素调节或乳房缩小手术，患者需严格遵循医嘱并定期复查。日常应穿戴合适的内衣，避免剧烈运动造成乳房悬韧带损伤。