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血友病的遗传几率有多大

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

血友病的遗传几率与致病基因的携带情况有关。若母亲为携带者,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者;若父亲患病,女儿均为携带者,但儿子不会患病。约30%患者无家族史,属于自发基因突变。

血友病属于X染色体隐性遗传病,男性发病率高于女性。男性仅需携带一个致病基因即可发病,而女性需两个致病基因才会患病,但单一致病基因可表现为携带者。若女性携带者与正常男性生育,儿子有50%概率患病,女儿有50%概率成为携带者。若男性患者与正常女性生育,所有女儿均为携带者,儿子均不会患病。

对于有家族史的人群,建议在孕前进行遗传咨询和基因检测,通过第三代试管婴儿技术或产前诊断可降低子代患病风险。孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺检测胎儿基因型,帮助家庭做好生育决策。

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