血友病的诊断方法通常包括病史评估、实验室检查以及基因检测等，需由专业医生根据临床表现和检测结果综合判断。具体诊断流程需要结合患者症状、家族史及医学检测进行综合分析。
1、病史评估
医生会详细询问患者个人出血史及家族遗传史，了解是否有自发性出血、关节肿胀或术后异常出血等情况。对于男性患者，若母系家族中有类似出血性疾病患者，需高度警惕血友病的可能性。
2、实验室检查
活化部分凝血活酶时间测定（APTT）是初筛指标，多数患者会出现明显延长。凝血因子活性测定可明确VIII因子或IX因子缺乏程度，通常将活性低于50%作为诊断标准。此外还需进行血小板计数、凝血酶原时间（PT）等检测排除其他出血性疾病。
3、基因检测
通过分子生物学技术检测F8或F9基因突变，可明确血友病类型（A型或B型）及具体基因缺陷类型。该检测对携带者筛查、产前诊断及遗传咨询具有重要价值，尤其适用于有明确家族史但凝血因子活性处于临界值的病例。
出现不明原因出血倾向或家族中有出血性疾病史时，建议及时到血液科就诊。确诊需在专业医生指导下进行规范检测，避免自行解读检查结果。对于已确诊患者，应定期监测凝血因子水平并做好出血预防管理。