皮脂腺异位症的诊断通常需要通过体格检查、皮肤镜检查、病理学检查以及与其他疾病的鉴别诊断来完成。该病属于良性皮肤病变，一般不会引起明显症状，但确诊需由专业医生进行。
1、体格检查
医生会通过肉眼观察皮损的形态特征进行初步判断。皮脂腺异位症主要表现为针尖至粟粒大小的淡黄色或白色丘疹，常对称分布于口腔黏膜、外生殖器等部位，触诊时表面光滑且无明显压痛。
2、皮肤镜检查
使用皮肤镜放大观察皮损结构特征，可发现密集分布的黄白色无结构区域，周围可见正常皮肤纹理。这种无创检查有助于区分皮脂腺异位症与粟丘疹、扁平疣等其他皮肤病变。
3、病理学检查
当临床表现不典型时，需通过手术切取部分皮损组织进行病理活检。显微镜下可见真皮浅层大量成熟皮脂腺小叶结构，这是确诊的金标准，可排除恶性病变可能。
4、鉴别诊断
需与粟丘疹（表皮囊肿）、扁平疣（人乳头瘤病毒感染）、皮脂腺增生等疾病区分。医生会结合病史、皮损分布特点及辅助检查结果综合判断，如病毒感染性疾病常伴有瘙痒或传染性。
若发现口腔或外阴部位出现密集小丘疹，建议及时到皮肤科就诊。医生会根据具体情况选择合适的检查方法，确诊后通常无需特殊治疗，但需定期随访观察皮损变化。日常应注意保持局部清洁，避免反复摩擦刺激皮损部位。