CMT病即腓骨肌萎缩症,是一种遗传性周围神经病变,常见症状包括远端肌肉无力、感觉减退以及足部畸形等。该病通常起病隐匿,症状随病情进展逐渐加重。
1、远端肌肉无力
CMT病患者早期常出现下肢远端肌肉无力,表现为行走困难、脚部下垂或容易绊倒。随着病情发展,上肢远端肌肉也可能受累,导致手部精细动作困难,如扣纽扣、握笔等。肌肉萎缩多从足部和小腿开始,逐渐向上蔓延。
2、感觉减退
患者常伴有手套-袜套样感觉障碍,即手脚末端对疼痛、温度及触觉感知下降。部分患者可能出现麻木、刺痛等异常感觉,但相对运动症状而言感觉障碍通常较轻。神经传导检查可发现感觉神经动作电位降低。
3、足部畸形
高弓足是该病特征性表现,约75%患者会出现足弓异常增高。可能伴随锤状趾、足内翻等骨骼畸形,严重者可能出现脊柱侧弯。这些结构改变会进一步影响步态稳定性,增加跌倒风险。
若出现上述症状建议及时到神经内科就诊,通过基因检测和神经电生理检查明确诊断。日常需注意预防足部损伤,进行适度康复训练维持肌肉功能。确诊患者应接受遗传咨询,孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。