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DMD病是如何遗传给下一代的?

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

DMD病即杜氏肌营养不良症,主要通过X连锁隐性遗传方式传递给下一代。该病的发生与DMD基因突变有关,通常由携带致病基因的母亲遗传给儿子,或由新生突变引起。

1、母亲携带者遗传

DMD基因位于X染色体上,若母亲携带一个致病突变X染色体,儿子有50%的概率遗传该X染色体而患病,女儿则有50%概率成为携带者。约2/3的DMD病例源于母亲携带者的遗传。

2、新生突变

约1/3的DMD病例由胚胎发育过程中DMD基因自发突变引起,此类突变与父母无关。此类突变可能导致男性患儿或女性携带者,具体取决于突变发生的时期和细胞类型。

3、女性患者发病

女性通常需要两个突变X染色体才会患病,这种情况较为罕见。若父亲患病且母亲为携带者,女儿可能遗传父亲的致病X染色体和母亲的突变X染色体,从而表现为症状。

若家族中有DMD病史或生育过患儿,建议孕前进行遗传咨询及基因检测,通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测降低遗传风险。确诊后需在专业医生指导下制定个体化管理方案。

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