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DMD病早期有哪些明显症状?

饶凯华 神经内科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

Duchenne型肌营养不良症(DMD)的早期症状通常出现在儿童3-5岁,主要表现为运动能力落后、肌肉无力和特殊体征。若家长发现孩子存在以下异常表现,建议尽早就医评估。

1、运动发育迟缓

患儿学会独立行走的时间常晚于同龄儿童,多数在18个月后仍不能稳定行走,奔跑、跳跃等粗大动作明显受限,部分儿童可能存在语言发育稍迟缓的现象。

2、下肢近端肌无力

骨盆带肌肉和下肢近端肌群受累显著,表现为蹲起困难、爬楼梯需借助扶手、频繁跌倒且起身费力。典型体征为Gowers征,即患儿需用手撑住膝盖或大腿辅助站立。

3、假性肌肥大

约90%的患儿在疾病早期出现腓肠肌肥大,触摸时有坚实感但实际肌力低下,可能伴随跟腱挛缩导致踮脚走路。

4、运动能力倒退

患儿在5-7岁期间运动功能不升反降,例如原本能完成的跑步、骑三轮车等动作逐渐吃力,平地行走时易疲劳且步态摇晃呈鸭步。

此病属于进行性加重的遗传性疾病,早期发现至关重要。建议家长定期监测孩子的运动发育里程碑,若发现异常应及时至儿童神经内科就诊,通过基因检测、肌酸激酶检测等手段明确诊断,以便尽早开始康复干预和药物治疗。

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