杜氏肌营养不良症（DMD）的早期诊断需结合临床表现、实验室检查及遗传学分析。通常可通过观察运动能力异常、检测肌酸激酶水平、基因检测、肌肉活检以及新生儿筛查等方法进行早期识别。
1、运动能力异常
患儿在3-5岁时可能出现走路迟缓、易跌倒、爬楼梯困难等表现，部分存在腓肠肌假性肥大。若发现幼儿运动发育明显落后于同龄人，或出现踮脚走路、起身困难（Gowers征）等特征性动作，应警惕DMD可能。
2、肌酸激酶检测
血液中肌酸激酶（CK）水平显著升高是重要线索，通常可达正常值的10-100倍。对于有运动障碍表现的男童，临床常将CK作为初筛指标，其升高反映肌肉细胞持续损伤。
3、基因检测
通过多重连接探针扩增（MLPA）或二代测序技术检测DMD基因突变，可发现外显子缺失、重复或点突变。该检查具有确诊价值，尤其对于CK显著升高但尚未出现明显症状的患儿，能实现早期分子诊断。
4、肌肉活检
针对基因检测未明确病因者，可进行肌肉组织病理学检查。典型表现为肌纤维大小不一、坏死及结缔组织增生，免疫组化显示抗肌萎缩蛋白完全缺失，但目前已较少作为首选诊断方法。
5、新生儿筛查
部分地区通过足跟血检测肌酸激酶水平进行新生儿筛查，结合后续基因检测可在症状出现前实现早期诊断，为及时干预创造机会。
若家族中有DMD病史或发现男童存在异常运动表现，建议尽早就诊儿科或遗传代谢科。确诊后需进行多学科管理，包括康复治疗、心肺功能监测及遗传咨询。早期开展激素治疗和个体化护理有助于延缓疾病进展。