HHH综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，全称为高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征，其主要症状包括神经系统异常、消化系统症状、代谢紊乱、肝脏受累及生长发育迟缓等。
1、神经系统异常
患者可能出现智力障碍、肌张力低下或增高，部分婴幼儿可表现为抽搐、共济失调或嗜睡。随着病情进展，可能出现痉挛性瘫痪等运动障碍，脑部影像学检查可见脑萎缩或白质病变。
2、消化系统症状
高氨血症可引发反复呕吐、喂养困难，尤其在摄入高蛋白饮食后加重。新生儿期可能出现拒食、腹泻等症状，严重时导致代谢性酸中毒。
3、代谢紊乱
特征性表现为血鸟氨酸、氨及尿同型瓜氨酸水平异常升高。急性发作期可出现意识障碍、呼吸急促，严重时导致昏迷，需紧急处理降低血氨。
4、肝脏受累
约半数患者出现肝肿大，肝功能检查可见转氨酶升高。长期代谢异常可能引发肝纤维化，极少数病例可能进展为肝硬化。
5、生长发育迟缓
婴幼儿期起病者常表现为体格发育落后，身高体重低于同龄标准。神经发育迟滞表现为语言、运动能力落后，学龄期可能出现学习困难。
该病需通过血尿代谢筛查、基因检测确诊。建议出现相关症状者及时至遗传代谢科就诊，早期进行饮食控制（低蛋白、精氨酸补充）和药物治疗（如苯甲酸钠），可改善预后并减少神经系统损害。