IgG4相关性疾病的诊断通常需要结合临床表现、血清学检查、影像学特征、病理学证据以及排除其他类似疾病。具体诊断流程需在专业医生指导下完成，避免自行判断延误病情。
1、临床表现评估
IgG4相关性疾病常累及胰腺、唾液腺、泪腺、淋巴结等器官，表现为器官肿大或占位性病变。患者可能出现无痛性肿块、黄疸、眼睑肿胀等症状，部分伴有过敏性疾病史。医生会详细询问病史并检查全身多系统受累情况，约60%患者存在两个以上器官受累。
2、血清IgG4检测
血清IgG4水平升高是重要指标，通常＞1350mg/L有提示意义。但需注意约30%患者可能出现假阴性，且某些肿瘤或感染性疾病也可能导致IgG4升高。临床常结合IgG4/IgG比值＞8%作为辅助判断指标，需与其他检查联合分析。
3、影像学检查
CT/MRI可显示受累器官的特征性改变，如胰腺呈腊肠样改变、肾脏皮质轮辐状强化、腹膜后纤维化等。PET-CT有助于发现隐匿性病灶，典型表现为病变部位FDG摄取增高。影像学不仅能定位病变，还可评估治疗效果和疾病进展。
确诊该病需进行组织病理学检查，典型表现为大量淋巴细胞和浆细胞浸润、席纹状纤维化以及IgG4阳性浆细胞比例＞40%。若无法获取病理标本时，可根据2019年ACR/EULAR分类标准进行综合判断。建议出现相关症状时及时到风湿免疫科就诊，完善自身抗体谱、肿瘤标志物等鉴别检查，避免误诊误治。