NTD高风险提示胎儿存在神经管发育异常的可能性，可能造成无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等严重后果。这些情况通常与胚胎发育早期神经管闭合不全有关，具体影响程度需结合进一步检查评估。
1、无脑畸形
这是神经管缺陷中最严重的一种，胎儿颅骨和大脑半球无法正常发育，可能导致死胎或出生后无法存活。此类畸形通常在孕中期通过超声检查即可明确诊断，常伴有羊水过多等异常指标。
2、脊柱裂
分为闭合性和开放性两种类型。开放性脊柱裂可能导致脊髓脊膜膨出，造成下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。部分病例可能合并脑积水，需要出生后进行外科修复手术，但神经损伤往往不可逆。
3、脑膨出
表现为颅骨缺损伴脑膜或脑组织膨出，发生部位多在枕部或顶部。可能引发脑组织发育异常、颅内感染等并发症，严重者会影响智力发育和运动功能，存活胎儿多需进行多学科联合治疗。
当筛查显示NTD高风险时，建议通过羊水穿刺检测乙酰胆碱酯酶水平，并结合三维超声、胎儿MRI等影像学检查明确诊断。孕前三个月至孕早期补充叶酸（0.4-0.8mg/天）可降低60%-70%的神经管缺陷风险。确诊异常者应及时咨询产前诊断专家，根据胎儿具体情况和孕周选择个体化处理方案。