NTD高风险一般需要通过超声检查、羊水穿刺、母血清甲胎蛋白检测等检查进行确诊，具体需结合临床表现由医生综合判断。若筛查结果显示高风险，建议及时到正规医院完善相关检查。
1、超声检查
超声检查是筛查神经管缺陷的首选方法，通过观察胎儿颅骨、脊柱等结构判断是否存在异常。孕中期（18-24周）进行系统超声检查可清晰显示神经管闭合情况，如发现脊柱裂、无脑儿等典型表现可初步诊断，准确率可达90%以上。
2、羊水穿刺
通过抽取羊水检测甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平辅助诊断。当母血清甲胎蛋白异常升高或超声提示可疑病变时，羊水穿刺能直接反映胎儿体内蛋白指标，对开放性神经管缺陷的确诊率较高，但属于有创操作，存在0.1%-0.3%的流产风险。
3、母血清甲胎蛋白检测
孕16-18周通过检测孕妇血液中甲胎蛋白浓度进行初步筛查。甲胎蛋白水平异常升高可能提示神经管发育异常，但需排除多胎妊娠、孕周计算错误等因素，需联合游离β-hCG等指标进行综合评估，阳性预测值约3%-5%。
确诊神经管缺陷需结合影像学、实验室指标和临床表现综合判断。建议高风险孕妇在医生指导下选择适宜的确诊方案，孕前三个月补充叶酸可降低50%-70%的发病风险。所有检查结果需由专业医生解读，避免自行过度焦虑或延误干预时机。