NTD高风险并不一定意味着胎儿存在发育异常,需结合其他检查结果综合评估。神经管缺陷高风险提示胎儿发生脊柱裂、无脑儿等问题的概率较高,但筛查结果受多种因素影响,不能直接确诊。
神经管缺陷筛查主要通过孕中期血清学检测或超声测量胎儿颈部透明层厚度进行。高风险结果可能反映胎儿存在开放性神经管畸形,但也可能与孕妇年龄偏大、叶酸代谢异常或检测误差有关。部分孕妇筛查显示高风险后,经超声详细检查并未发现结构异常,这种情况下胎儿发育多属正常。
若筛查显示高风险,建议及时进行系统超声检查,重点观察胎儿颅脑结构和脊柱连续性。对于超声无法明确的情况,可考虑羊水穿刺检测甲胎蛋白浓度。孕期规范服用叶酸制剂能有效降低神经管缺陷发生率,备孕阶段及孕早期就应开始补充。所有检查结果需由专业产科医生解读,避免过度焦虑。