PCR技术通常用于病原体检测、遗传病诊断、肿瘤标志物分析、药物耐药性评估以及疾病分型等诊断领域。该技术通过扩增特定核酸片段，为临床提供高灵敏度和特异性的检测结果。
1、病原体检测
PCR技术可快速识别病毒、细菌或真菌的核酸。例如在新冠病毒、乙肝病毒或结核杆菌感染中，通过设计特异性引物扩增病原体基因片段，能在感染早期准确检出病原体，相比传统培养法将检测时间从数天缩短至数小时。
2、遗传病诊断
针对单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化等，PCR可检测特定基因突变。通过扩增患者DNA中的目标区域，结合测序或限制性内切酶分析，能准确判断基因型，为产前诊断和携带者筛查提供依据。
3、肿瘤标志物分析
实时荧光定量PCR可检测肿瘤相关基因的异常表达。例如通过检测BCR-ABL融合基因诊断慢性髓系白血病，监测HER2基因扩增指导乳腺癌靶向治疗，其灵敏度可达单个癌细胞水平。
4、药物耐药性评估
在结核分枝杆菌、HIV等感染中，PCR可检测耐药基因突变。通过扩增耐药相关基因如rpoB基因（利福平耐药）进行测序，能在数日内明确耐药类型，指导精准用药方案。
5、疾病分型
多重PCR技术可同时检测多种病原体亚型。例如HPV分型检测可区分16型、18型等高危型别，辅助宫颈癌风险评估。在血液系统疾病中，通过检测免疫球蛋白重链基因重排进行淋巴瘤分型。
进行PCR检测时需注意样本采集规范，避免核酸降解导致假阴性。阳性结果需结合临床表现综合判断，某些情况下需进行二次验证检测。检测过程应严格遵循生物安全规范，防止气溶胶污染引发假阳性。临床解读时应考虑检测方法的局限性，必要时联合血清学或影像学检查综合诊断。