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癌症遗传性如何判断

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

癌症是否具有遗传性一般可通过家族史评估、基因检测及临床表现等进行综合判断。大多数癌症为散发性,但部分存在遗传倾向,需结合多方面信息分析。

1、家族史分析

若直系亲属中存在多人患同种或相关癌症(如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等),尤其发病年龄较轻时,可能提示家族遗传风险。建议绘制三代家族系谱图,统计患病成员数量及类型。

2、基因检测

通过血液或唾液样本检测已知的致癌基因突变,例如BRCA1/2基因与乳腺癌相关,APC基因与家族性腺瘤性息肉病相关。检测需在遗传咨询师指导下进行,并谨慎解读结果。

3、临床表现

早发性癌症(如50岁前患结肠癌)、双侧器官同时患癌(如双乳癌)、同一患者多原发癌等情况,可能为遗传性肿瘤综合征的表现,需进一步筛查。

若存在上述高危因素,建议至肿瘤遗传门诊就诊。专业医生会根据个体情况制定监测方案,例如增加体检频次或预防性手术。即使检出易感基因,也可通过健康生活方式降低发病风险,具体干预措施应遵循临床指导。

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