苯丙氨酸检测主要用于诊断苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症以及高苯丙氨酸血症等遗传代谢性疾病，临床需结合其他检查综合判断。该检测对于早期发现相关疾病和指导治疗具有重要意义。
1、苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸浓度异常升高。新生儿筛查中苯丙氨酸检测是诊断该病的主要手段，早期干预可避免智力障碍等严重后果。
2、四氢生物蝶呤缺乏症
由于四氢生物蝶呤合成酶缺陷引起的代谢异常，同样会导致苯丙氨酸水平升高。该检测可帮助鉴别此类非典型苯丙酮尿症，需通过尿液蝶呤谱分析进一步确诊。
3、高苯丙氨酸血症
包括暂时性和持续性两种类型，可能由肝脏功能异常或代谢通路障碍引起。检测结果异常时需要结合肝功能检查、基因检测等手段明确具体病因。
该检测通常采用血液或尿液样本，在新生儿出生后48-72小时采集足跟血进行筛查。若检测结果异常，应及时到遗传代谢科就诊，通过串联质谱、基因测序等检查明确诊断。建议有家族遗传史者在孕前进行遗传咨询，孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。