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苯丙氨酸检测对诊断哪些疾病有帮助?

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

苯丙氨酸检测主要用于诊断苯丙酮尿症、四氢生物蝶呤缺乏症以及高苯丙氨酸血症等遗传代谢性疾病,临床需结合其他检查综合判断。该检测对于早期发现相关疾病和指导治疗具有重要意义。

1、苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏会导致苯丙氨酸代谢障碍,血液中苯丙氨酸浓度异常升高。新生儿筛查中苯丙氨酸检测是诊断该病的主要手段,早期干预可避免智力障碍等严重后果。

2、四氢生物蝶呤缺乏症

由于四氢生物蝶呤合成酶缺陷引起的代谢异常,同样会导致苯丙氨酸水平升高。该检测可帮助鉴别此类非典型苯丙酮尿症,需通过尿液蝶呤谱分析进一步确诊。

3、高苯丙氨酸血症

包括暂时性和持续性两种类型,可能由肝脏功能异常或代谢通路障碍引起。检测结果异常时需要结合肝功能检查、基因检测等手段明确具体病因。

该检测通常采用血液或尿液样本,在新生儿出生后48-72小时采集足跟血进行筛查。若检测结果异常,应及时到遗传代谢科就诊,通过串联质谱、基因测序等检查明确诊断。建议有家族遗传史者在孕前进行遗传咨询,孕期可通过羊水穿刺进行产前诊断。

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