波兰综合征的诊断通常需要进行体格检查、影像学检查、超声检查以及心脏功能评估等，具体检查项目需由医生根据个体情况制定。若发现胸壁或上肢发育异常，建议尽早就诊明确诊断。
1、体格检查
医生会观察患者胸壁是否存在胸大肌缺损、肋骨发育不全或胸廓不对称，同时检查同侧手指短小、并指等上肢畸形。触诊可评估肌肉缺损范围及骨骼发育情况，初步判断病变程度。
2、影像学检查
胸部X线能显示肋骨缺失、胸骨畸形等骨骼异常；CT三维重建可立体呈现胸壁骨骼及软组织的解剖结构；MRI有助于评估肌肉缺损范围及周围组织受累情况，为手术方案提供依据。
3、超声检查
心脏超声用于排查是否合并心血管畸形，如室间隔缺损或法洛四联症。腹部超声可评估是否存在肾脏发育异常等伴随畸形，完善全身系统评估。
4、其他检查
部分患者需进行肺功能检测，评估胸廓畸形是否影响呼吸功能。血液检查主要用于排除其他遗传性疾病或感染因素，通常不作为常规项目。
若确诊为波兰综合征，建议在整形外科、胸外科及儿科等多学科团队指导下制定治疗方案。定期随访观察骨骼发育情况，特别是青春期胸廓生长期间需加强监测，避免畸形加重影响心肺功能。