波兰综合征的症状主要包括胸大肌发育不良或缺失、肋骨异常以及手指并指畸形等,可能伴随胸廓畸形、乳房发育异常等表现。具体症状因人而异,部分患者可能还出现上肢或手部骨骼发育异常。
1、胸大肌发育不良或缺失
波兰综合征患者通常存在单侧胸大肌部分或完全缺失,导致胸部外观不对称,患侧胸部平坦或凹陷。部分患者可能因肌肉缺失而出现肩关节活动受限,表现为抬手、提物等动作困难。
2、肋骨异常
常伴有第2-4肋骨发育不全、缺失或畸形,可能导致胸廓不对称、胸壁凹陷。严重者可能出现胸廓稳定性下降,甚至影响呼吸功能,尤其在剧烈运动时可能出现气促等症状。
3、手指并指畸形
约15%的患者会出现手指软组织并指,表现为相邻手指间皮肤或组织相连,常见于第3-4指。部分患者可能伴有指骨短小、指甲发育异常,可能影响手部抓握功能和精细动作。
其他症状可能包括同侧乳房发育不良或缺失、腋毛稀疏、肩胛骨发育异常等。部分患者可能合并肾脏畸形、心脏缺损等内脏异常,但发生率相对较低。症状严重程度存在个体差异,轻症患者可能仅表现为轻微的胸壁不对称,而重症患者可能出现明显的躯体功能障碍。
建议发现上述异常表现时及时就诊,通过胸部X线、CT三维重建等检查明确诊断。对于影响功能或外观的畸形,可根据具体情况选择矫形手术、胸壁重建或手部功能修复等治疗方案,建议在儿童生长发育期进行多学科联合评估。