卟啉病的常见症状主要包括腹部疼痛、皮肤光敏感、神经系统异常、精神症状以及尿液颜色异常等。该病临床表现多样,具体症状与卟啉病类型密切相关,需结合实验室检查明确诊断。
1、腹部疼痛
约90%急性间歇性卟啉病患者会出现剧烈腹痛,疼痛部位不固定,可能持续数小时至数天,常伴随恶心、呕吐、便秘等胃肠道症状。腹痛发作时可能被误诊为急腹症,但无腹膜刺激征是其特点。
2、皮肤光敏感
皮肤型卟啉病患者暴露于紫外线后,会出现皮肤灼热感、红斑、水疱及糜烂,愈合后可能遗留瘢痕或色素沉着。迟发性皮肤卟啉病患者手背、面部等暴露部位更易受累,水疱破裂后易继发感染。
3、神经系统异常
急性发作时可出现周围神经病变,表现为四肢麻木、刺痛或肌无力,严重者可能出现呼吸肌麻痹。部分患者伴有自主神经功能紊乱,出现心动过速、血压升高及多汗等症状。
4、精神症状
约20%-30%患者会出现焦虑、烦躁、幻觉等精神异常,严重时可能出现意识模糊或癫痫样发作。这些症状多与神经系统中卟啉前体物质蓄积引起的神经毒性相关。
5、尿液颜色异常
患者尿液在光照或静置后可能变为深红色、紫色或棕色,这是尿液中过量的卟啉前体在光氧化作用下形成卟啉所致。尿液颜色改变在急性发作期尤为明显。
出现上述症状应及时至血液科或皮肤科就诊,完善尿卟啉、δ-氨基酮戊酸等检测。患者需严格防晒,避免使用可能诱发发作的药物,如巴比妥类、磺胺类药物等,日常应遵医嘱进行规范化治疗。