遗传性耳聋的预防通常涉及基因检测与咨询、产前诊断、新生儿听力筛查、避免耳毒性药物以及保护残余听力等措施。通过科学干预可有效降低发病风险或减轻听力损失程度。
1、基因检测与遗传咨询
有家族史者建议在婚前或孕前进行耳聋基因检测，明确致病基因携带情况。遗传咨询师可评估后代患病概率，帮助制定生育计划，避免相同基因型配偶结合，从源头减少遗传风险。
2、产前诊断
孕妇在孕10-14周可通过绒毛膜取样，或在孕16-22周进行羊水穿刺，提取胎儿DNA进行基因检测。若确诊胎儿存在致聋基因突变，可在医生指导下根据家庭意愿选择继续妊娠或终止妊娠。
3、新生儿听力筛查
所有新生儿出生后3天内需进行耳声发射、听觉脑干诱发电位等听力筛查。对于未通过筛查或高危儿（如早产、低体重），应在3个月内完成听力学诊断，6个月内开始佩戴助听器或人工耳蜗干预。
4、避免耳毒性药物
携带线粒体12SrRNA基因突变者需严格禁用氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素），此类药物可能诱发迟发性耳聋。就医时应主动告知医生家族耳聋史，避免使用具有耳毒性的利尿剂或化疗药物。
5、保护残余听力
确诊患者需避免长时间接触高强度噪音，建议佩戴降噪耳塞。定期进行纯音测听和言语识别率评估，及时调整助听设备参数。保持耳道清洁，预防中耳炎等继发性听力损伤。
建议有耳聋家族史的育龄夫妇在孕前接受专业遗传咨询，孕期严格进行产前诊断。已确诊患儿应尽早进行听觉言语康复训练，定期复查听力。注意避免自行使用可能损伤听力的药物，必要时在医生指导下选择替代治疗方案。