超雌症是一种染色体异常导致的疾病，通常指女性体内存在三条X染色体，正常女性的染色体核型为46XX，而超雌症患者的核型为47XXX。该病属于性染色体非整倍体变异，多数情况下由生殖细胞分裂异常引起。
超雌症患者可能表现出不同程度的症状，部分个体甚至无明显异常。常见表现包括轻微的语言发育迟缓、学习能力障碍或运动协调性较差，少数可能出现身材瘦高、卵巢功能异常或月经不规律。但需注意的是，约25%的患者在儿童期无明显临床症状，往往在孕期筛查或生育咨询时通过染色体检查发现。诊断主要依靠外周血淋巴细胞染色体核型分析，必要时可进行荧光原位杂交等分子遗传学检测。
建议备孕女性进行孕前遗传咨询，孕期按时完成产前筛查。确诊患者应定期进行生长发育评估，存在生育需求时可选择胚胎植入前遗传学诊断技术。日常需关注儿童的语言发育和认知能力，若发现异常应及时进行康复训练。成年患者需定期进行妇科检查，监测生殖系统功能状态。