超雌综合征患者通常可通过临床表现观察、染色体核型分析以及产前筛查等方法识别。具体识别需结合医学检查，由专业医生综合判断。
1、临床表现观察
部分患者可能在儿童期或青春期出现轻度发育迟缓、语言或学习能力较弱等表现。少数患者可能出现身高较高、骨骼发育异常或性腺功能轻度异常，如月经不规律。但需注意约半数患者无明显异常体征，仅凭症状无法确诊。
2、染色体核型分析
通过抽取外周血淋巴细胞进行G显带染色体检查，若检测到47,XXX核型即可确诊。该方法准确率超过99%，是诊断的金标准。对于嵌合型病例（如46,XX/47,XXX），需结合荧光原位杂交等技术提高检测灵敏度。
3、产前筛查识别
孕妇进行无创DNA检测（NIPT）可发现胎儿X染色体数目异常风险。若筛查提示高风险，需通过羊水穿刺或绒毛膜取样获取胎儿细胞，进行染色体微阵列分析（CMA）或核型分析确认。该方法能在妊娠16-20周明确诊断。
若发现儿童存在不明原因的发育迟缓或成人出现反复流产等情况，建议及时到遗传科就诊。确诊患者需定期进行内分泌评估和认知功能监测，必要时可通过康复训练改善生活质量。所有检测均需在正规医疗机构完成，避免自行解读检查结果。