脆骨症一般称为成骨不全症，主要由遗传性基因突变引起，常见原因包括基因突变、常染色体显性遗传以及基因新发突变等。该疾病会导致骨骼脆性增加，轻微外力即可引发骨折。
1、基因突变
成骨不全症主要与COL1A1和COL1A2基因突变相关。这些基因负责编码Ⅰ型胶原蛋白的合成，当基因发生突变时，胶原纤维的结构和功能异常，导致骨骼基质无法正常矿化。患者可能出现蓝巩膜、关节松弛等伴随症状。
2、常染色体显性遗传
约90%的病例属于显性遗传模式。若父母一方携带突变基因，子女有50%的概率患病。这类患者通常表现为轻度骨骼脆弱，部分病例会伴随牙齿发育不良或进行性听力下降。
3、基因新发突变
约10%患者无家族史，由胚胎发育过程中基因自发突变引起。此类突变可能导致更严重的骨骼畸形，如出生时多发骨折、长骨弯曲等。部分患儿还会出现胸廓畸形影响呼吸功能。
若存在反复骨折或家族病史，建议尽早到遗传代谢科进行基因检测和骨密度评估。通过产前诊断技术可筛查胎儿是否携带致病突变，孕期需严格遵循医嘱进行管理。