大排畸检查通常可以发现胎儿神经管畸形、面部畸形、心脏畸形、四肢畸形以及消化系统畸形等结构异常。该检查是孕中期重要的超声筛查手段，通过多角度观察胎儿各器官发育情况，帮助识别潜在问题。
1、神经管畸形
检查可发现无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常，表现为颅骨缺失、脊柱连续性中断等特征性影像学改变。这类畸形与叶酸代谢异常存在关联，但需结合后续检查评估严重程度。
2、面部畸形
能够检测唇腭裂、眼距异常等面部结构异常。三维成像技术可清晰显示胎儿面部特征，但受胎位影响可能出现假阴性，必要时需复查确认。
3、心脏畸形
可筛查室间隔缺损、法洛四联症等常见先天性心脏病。检查重点观察心脏四腔心切面、流出道结构，但对微小缺损或复杂畸形的确诊需配合胎儿超声心动图。
4、四肢畸形
能发现肢体缺失、短肢畸形等骨骼发育异常。检查时会测量四肢长骨长度，观察手脚形态，但对指/趾关节细微异常可能无法完全识别。
5、消化系统畸形
可诊断脐膨出、十二指肠闭锁等畸形，通过观察腹腔脏器位置、肠管扩张等情况进行判断。部分消化道梗阻需孕晚期复查才能明确。
该检查建议在孕20-24周进行，此时胎儿各器官发育较完善且羊水量适宜。若发现异常体征，需及时转诊至产前诊断中心进行羊水穿刺等进一步检查。检查前适当进食、穿着宽松衣物有助于提高检查成功率，具体注意事项可咨询产科医师。